Degenerativní myelopatie

Degenerativní myelopatie (DM) je progresivním neurodegenerativním onemocněním, které se zpravidla objevuje u široké škály psích plemen kolem osmého roku jejich života. V současnosti je známo již 124 plemen, která mohou být degenerativní myelopatií postižena (Zeng et al. 2014). Široká distribuce mutace mezi plemeny naznačuje původ již z dob, kdy plemena nebyla tak diverzifikovaná. U postižených psů dochází k postupnému nebolestivému slábnutí pánevních končetin, problémům s koordinací a chůzí, následuje atrofie svalstva, ataxie, inkontinence a vše končí úplným ochrnutím zadních končetin. Příznaky provázející toto onemocnění jsou tak závažného charakteru, že po 3 – 5 letech od prvního projevu nemoci dochází k úmrtí. Zpravidla však pes bývá přibližně rok od objevení prvních symptomů utracen.
DM je geneticky dědičnou autozomálně recesivní chorobou, a tudíž se projevuje u jedinců, kteří od obou svých rodičů získají mutovaný gen. Raritně se však toto onemocnění může projevit i u heterozygotů, i když s mnohem menší frekvencí výskytu. Existuje určité procento DM positivních psů, u kterých se za jejich života nedostavily příznaky DM. To lze vysvětlit buď úmrtím psů před propuknutím nemoci, nebo existencí modifikujících genů, které symptomy ovlivňují, environmentálními faktory nebo neúplnou penetrancí nemoci mezi positivními homozygoty.
Jelikož je klinickou diagnózu možno provést až posmrtně, představuje molekulárně genetická analýza výbornou metodu pro předčasné zjištění toho, zdali je u jedince riziko, že u něj myelopatie buď propukne, a nebo ji, v případě své heterozygotnosti v tomto genu, předá do dalších generací. Kdy se objeví první příznaky a jak závažný bude celý průběh onemocnění, však tímto způsobem zjistit nelze.
DM se vyskytuje u psů obou pohlaví se stejnou frekvencí. Při výběru chovného páru nezáleží na tom, který z partnerů nese který genotyp. Při výběru chovného páru je důležité se vyvarovat takové kombinace rodičů, kterým se mohou narodit DM geneticky pozitivní štěňata.

  • Zdravý jedinec = geneticky normální = Tested Genetically Normal = N/N= jedinec bez mutací, clear, DM free, negativní
  • Přenašeč, případně rizikový jedinec = Tested Genetically Carrier = N/P = heterozygot, který přenáší jednu mutovanou alelu SOD1A
  • Postižený jedinec = Tested Genetically Affected = P/P = DM pozitivní, recesivní homozygot, který má  dvě mutace v SOD1 A

Nedoporučuje se párovat následující genotypy pro DM:

Genotyp rodičů   Statistické zastoupení genotypů v potomstvu
P/P+P/P   všechna štěňata budou mít riziko rozvoje DM
P/P+N/P   50% štěňat bude v riziku DM, 50% štěňat bude přenášet DM
N/P+N/P   25% štěňat bude zdravých, 50% štěňat bude přenášet DM, 25% bude v riziku DM

Spojení, ze kterých se nenarodí DM positivní jedinci, jsou následující:

Genotyp rodičů   Statistické zastoupení genotypů v potomstvu
N/N+N/N   všechna štěňata budou DM zdravá
N/P+N/N   50% štěňat bude zdravých a 50% štěňat budou přenašeči DM
P/P+N/N   všechna štěňata budou přenašeči DM
Pozn.: U plemen s malou genetickou základnou by mohlo vyřazování P/P jedinců z chovu závažně snížit genetickou různorodost populace.To by mohlo vést ke vzniku dalších jiných nežádoucích genetických zátěží plemene.

Zdroj: https://www.genomia.cz/cz/test/dm/

Potud teorie.

A toto je první příběh, příběh známých a jejich choďačky Olivky:

S Olivkou jsme si prošli těžkým a předem prohraným téměř desetiměsíčním bojem s fatálním onemocněním – degenerativní myelopatií. Jménem Olivky prosím, abyste začali brát DM vážně! Testujte, uveřejňujte výsledky a zodpovědně sestavujte chovné páry. Propuknutí nemoci vám život obrátí totálně naruby. Péče o takto postiženého a částečně inkontinentního psa je velice náročná časově, fyzicky a především psychicky. Stále dokola vytíráte, přenášíte, několikrát za den sprchujete, fénujete, češete, hodiny trávíte na veterině, ošetřujete nehojící se otevřené rány, proleženiny, zlomený ocas v důsledku pádů, nárazově velké otoky hlavy, kloubů, břicha, masivní krvácení z nosní houby a v neposlední řadě selhávání jater v důsledku podpůrné léčby vysokými dávkami kortikoidů. Kdo si tím neprošel – nepochopí. V začátku jsem Olivce slíbila, že dokud bude mít sílu a chuť žít, pak já vydržím cokoli. Vše se dá zvládnout a vše jsme pro ni dělali rádi. Jediné, s čím jsme se nedokázali smířit byl fakt, že během pár týdnů ztratil její život jakoukoli kvalitu a důstojnost. Spíš to bylo přežívání než plnohodnotné žití. Olivka byla celoživotně fenka s duší veselého a bezstarostného štěněte. Na druhou stranu byla obrovská bojovnice a musím se sklonit před její obrovskou sílou a vůlí žít a rvát se o každý den. Když já měla pocit, že už nemůže, byla to ona, kdo mi dával sílu bojovat dál! Jen díky pomoci manžela, který v péči o Olivku překročil svůj vlastní stín, a velké pomoci Verunky a Adama jsem měla prostor vychovávat k péči o Olivku i štěndo, naši Elču. Od počátku jsem byla rozhodnutá, že nechám udělat pitvu, kdy se DM dá diagnostikovat až posmrtně. Díky tomu jsem nemohla nechat Olivku odejít v klidu doma. Věřím, že vše, co jsme podstoupili, nebylo zbytečné! DM má jediné dvě výhody, v začátku nebolí a současně se správným sestavením chovného páru dá naprosto vyloučit možnost narození DM pozitivního jedince. Přikládám odkaz na krátké video, které je průřezem naší cesty s DM:  https://www.youtube.com/watch?v=GvRHcwBOWQA&feature=youtu.be.

Olivko, je mi neskutečně líto, že tě ta mrcha dostala, tobě nedala šanci prožít klidné a pohodové stáří a mně nedala jedinou šanci pro tebe udělat víc.
Závěrem díky moc všem kamarádům od choďáků, kteří o našem boji věděli, drželi nám palce a psychicky nás podporovali!


Druhý příběh, příběh sedmileté choďačky Fíny:

Kateřina Holubová
fb 8.8.2019
Degenerativní myleopatie. (A bude to dlouhý.)
Nedávno jsem slyšela několik názorů, třeba že testování na DM je jen jakousi módní záležitostí, dokonce i to, že Olivka od Zdeňky byla výjimkou, že to není tak horké, jak se zdá, a blablabla. Několikrát jsem se dívala na krycí listy a přehled vrhů. Vážím si všech chovatelů, kteří mají otestované feny a jdou jen do otestovaných psů. Netestované páry nebyly ale výjimkou (ani jedinci po rodiči-přenašeči), dokonce byly k vidění páry, kde byl otestovaný-přenašeč/otestovaný-pozitivní s netestovaným jedincem, a co hůř sem tam i otestovaní-přenašeči s otestovaným-přenašečem. Je mi z toho smutno a – řeknu to na rovinu – sraje mě to.
O to víc v současné době, neb mám doma klinicky nemocnou fenu (Alfinie od Brány ráje). Fíně je pouhých sedm let, mozek a předek stále dost aktivní a domnívající se, že je mu tak dva roky, ale zadek jde pomalu ale jistě do háje. (Jestli budu mít později sílu, nechám udělat pitvu, zatím má řadu vyšetření, vč. MRI, RTG.) A protože se o projevech málo píše, bagatelizuje se to a DM je pro některé lidi „nic“, napíšu to rovnou bez obalu:
Místo toho, abychom trajdaly po horách, na dogtreku nebo vyrazily na společný CHP výlet, vedu ji několikrát denně jen na 10 minut ven a nutím její zadní nohy správně chodit, došlapovat, dopoledne ji vyvážím autem k lesu nebo k poli či někam jinam, aby neměla zbylý život smrsknutý jen na pobyt na zahradě a po chodníku, a aby do zadních tlapek šly nějaké stimuly (hrbolky, kamínky, jehličí, větvičky). A pak ji – zcela nechápající, proč je to tak krátký a proč ji už nehodím ten klacek, jako vždycky – přemlouvám, že její ploužící zadní nohy už mají fakt dost a musíme domů. Po zbytek dne je na balančkách, stimulačních podložkách, na masážích, magnetech atd. Každý týden/14 dní trávíme u veterinářky-fyzioterapeutky, kde má další procedury. Občas je to po RHB dobrý a není poznat, že má nějaký problém (pokud nechodí krokem). Někdy ji musím potlučenou ze země sbírat, neb se nezvedne nebo nedošlápne, třeba když vylítne s talířem na zahradu a zapomene, že musí vědomě zabrat, aby zadní nohy pořádně zvedla a překročila práh. Na plovoučkách, kamenech jí všelijak ujiždí nohy a končí celá rozpláclá na zemi s končetinami různě pokroucenými. Někdy jí musím chvíli pomoct správně došlapovat, když začne některou nohu spíše za sebou po nártu táhnout. O odřených tlapách ani nemluvím. Snažíme se s vetkou ten proces prodloužit, aby jí svaly sloužily co nejdéle a měla důstojný život, děláme, co můžeme, ale stejně je s odstupem času vidět, že jsou stehna slabší a slabší. V porovnáním s aktivním předkem, který za sebou táhne celý zadek je to smutný pohled. Co smutný, hrozný. Před námi tak rok života, možná míň, možná víc? Uvidíme. Je to těžký, i přesto že sama dělám v humánní neurorehabilitaci, kde se s podobnými věcmi běžně setkávám u pacientů. Vidím i na veterinářce-fyzio, že to pro ni taky moc jednoduchý není. A to je teprve začátek, nechci si představovat, co bude za několik měsíců.
Moc proto nechápu to, co jsem psala v úvodu. Před těmi sedmi lety se to neřešilo, moc se o tom u CHP nevědělo, nepamatuju si, že bych v té době narazila na něco, kde by se o tom psalo. Teď se ale píše, dokonce tu byl příspěvek od Zdeňky (díky za něj!), klub dokonce přispívá na vyšetření a test na DM (jehož výsledek je platný celý život) stojí jenom cca 1400Kč, ano, omlouvám se, ale napíšu jenom – v porovnání s povinnými věcmi pro uchovnění je to dle mého názoru celkem prd částka. Je pravdou, že nejsem veterinářka, vlastně nejsem ani chovatelka, ale lékařskou genetiku jsem měla na VŠ, něco tedy tuším, zákony jsou platné pro všechny, i u psů (dva pozitivní jedinci prostě nedají negativní štěňata, i kdyby byli rodiče celý život na čerstvém horském alpském vzdoušku a krmeni pouze prvotřídním argentinským hovězím z krávy, která chodila na masáže a žila celý život venku, výjimky tady prostě nejsou), také jsem přečetla hromadu odborných článků o DM, RHB a tak ze zahraničních recenzovaných periodik a stejně to pořád nechápu. Možná o chovu málopočetného plemena vím málo. Ráda se ale přiučím. Vysvětlete mi tedy, prosím, proč netestovat jedince, proč krýt netestovanou fenu přenašečem, proč dávat dohromady dva přenašeče nebo pozitivního s přenašečem. Asi pro to máte (ti, kteří to takto mají) nějaké důvody. Nepovažujete to za problém, který by se měl řešit? Je podle vás málo klinicky nemocných CHP? Zatím moc o DM nevíte? Máte při sestavování párů a pro svou CHS jiné priority (hezká štěňata, dobrý prodej…)? Nebo je vám třeba trochu jedno, co bude s CHP do budoucna /co bude se štěňaty za několik let, žijete „tady a teď“? Bylo by pak složité vybírat plemeníky, lepší tedy „nevědět“. Teď jsem plácla to, co mě zrovna napadlo, třeba je za tím něco (chovatelského), o čem nemám tušení. Ale opravdu by mě to zajímalo. Příp. lze odpovědět zcela anonymně: https://forms.gle/xtjn8dcGPXjabGFU7 Jestli si někdo, alespoň sám před sebou, upřímně řekne třeba „mám jiné priority, chci hezká štěňata a moc mi nezáleží na tom, co bude s CHS za dvacet let/nemám odvahu přemýšlet nad tím, co bude se štěňaty“, budu to respektovat (upřímně – se skřípěním zubů, ale neuslyšíte to a lynčovat rozhodně nebudu).
Děkuju těm, kteří testují a zodpovědně kombinují jedince. Děkuji i těm, kteří nad tím vším přemýšlí (a nejen o DM, ale i o dalších nemocech), berou v potaz i spoustu dalších pozitivních charakteristik a nebojí se použít na negativního jedince přenašeče, případně pozitivního jedince jiných kvalit a žádným/malým potomstvem (diverzita je u málopočetných holt potřeba, abychom tu do budoucna nemuseli řešit další nemoci; přenašeči se pak dají ukočírovat). A děkuji také těm, kteří o tom alespoň přemýšlí a jednou do toho třeba půjdou, a nakonec i těm, kteří se nebáli upřímně odpovědět „proč ne“ (ať už sami sobě, nebo i mně).

Kateřina Holubová
******************

Osobně vím minimálně ještě o dvou psech, kteří měli DM, ale bohužel nebyla u nich provedena pitva, protože se o této nemoci ještě moc nevědělo mezi chovateli a majiteli, nepsalo a nemluvilo. Jedním z nich je Asta Matomicco, druhým Zaro Bryvilsár.