Degenerativní myelopatie

Degenerativní myelopatie (DM) je progresivním neurodegenerativním onemocněním, které se zpravidla objevuje u široké škály psích plemen kolem osmého roku jejich života. V současnosti je známo již 124 plemen, která mohou být degenerativní myelopatií postižena (Zeng et al. 2014). Široká distribuce mutace mezi plemeny naznačuje původ již z dob, kdy plemena nebyla tak diverzifikovaná. U postižených psů dochází k postupnému nebolestivému slábnutí pánevních končetin, problémům s koordinací a chůzí, následuje atrofie svalstva, ataxie, inkontinence a vše končí úplným ochrnutím zadních končetin. Příznaky provázející toto onemocnění jsou tak závažného charakteru, že po 3 – 5 letech od prvního projevu nemoci dochází k úmrtí. Zpravidla však pes bývá přibližně rok od objevení prvních symptomů utracen.

DM je geneticky dědičnou autozomálně recesivní chorobou, a tudíž se projevuje u jedinců, kteří od obou svých rodičů získají mutovaný gen. Raritně se však toto onemocnění může projevit i u heterozygotů, i když s mnohem menší frekvencí výskytu. Existuje určité procento DM positivních psů, u kterých se za jejich života nedostavily příznaky DM. To lze vysvětlit buď úmrtím psů před propuknutím nemoci, nebo existencí modifikujících genů, které symptomy ovlivňují, environmentálními faktory nebo neúplnou penetrancí nemoci mezi positivními homozygoty.

Jelikož je klinickou diagnózu možno provést až posmrtně, představuje molekulárně genetická analýza výbornou metodu pro předčasné zjištění toho, zdali je u jedince riziko, že u něj myelopatie buď propukne, a nebo ji, v případě své heterozygotnosti v tomto genu, předá do dalších generací. Kdy se objeví první příznaky a jak závažný bude celý průběh onemocnění, však tímto způsobem zjistit nelze.

DM se vyskytuje u psů obou pohlaví se stejnou frekvencí. Při výběru chovného páru nezáleží na tom, který z partnerů nese který genotyp. Při výběru chovného páru je důležité se vyvarovat takové kombinace rodičů, kterým se mohou narodit DM geneticky pozitivní štěňata.

  • Zdravý jedinec = geneticky normální = Tested Genetically Normal = N/N= jedinec bez mutací, clear, DM free, negativní
  • Přenašeč, případně rizikový jedinec = Tested Genetically Carrier = N/P = heterozygot, který přenáší jednu mutovanou alelu SOD1A
  • Postižený jedinec = Tested Genetically Affected = P/P = DM pozitivní, recesivní homozygot, který má  dvě mutace v SOD1 A

Nedoporučuje se párovat následující genotypy pro DM:

Genotyp rodičů   Statistické zastoupení genotypů v potomstvu
P/P+P/P   všechna štěňata budou mít riziko rozvoje DM
P/P+N/P   50% štěňat bude v riziku DM, 50% štěňat bude přenášet DM
N/P+N/P   25% štěňat bude zdravých, 50% štěňat bude přenášet DM, 25% bude v riziku DM

Spojení, ze kterých se nenarodí DM positivní jedinci, jsou následující:

Genotyp rodičů   Statistické zastoupení genotypů v potomstvu
N/N+N/N   všechna štěňata budou DM zdravá
N/P+N/N   50% štěňat bude zdravých a 50% štěňat budou přenašeči DM
P/P+N/N   všechna štěňata budou přenašeči DM

Pozn.: U plemen s malou genetickou základnou by mohlo vyřazování P/P jedinců z chovu závažně snížit genetickou různorodost populace.To by mohlo vést ke vzniku dalších jiných nežádoucích genetických zátěží plemene.

Zdroj: https://www.genomia.cz/cz/test/dm/

Potud teorie.

A toto je příběh známých a jejich choďačky Olivky:

S Olivkou jsme si prošli těžkým a předem prohraným téměř desetiměsíčním bojem s fatálním onemocněním – degenerativní myelopatií. Jménem Olivky prosím, abyste začali brát DM vážně! Testujte, uveřejňujte výsledky a zodpovědně sestavujte chovné páry. Propuknutí nemoci vám život obrátí totálně naruby. Péče o takto postiženého a částečně inkontinentního psa je velice náročná časově, fyzicky a především psychicky. Stále dokola vytíráte, přenášíte, několikrát za den sprchujete, fénujete, češete, hodiny trávíte na veterině, ošetřujete nehojící se otevřené rány, proleženiny, zlomený ocas v důsledku pádů, nárazově velké otoky hlavy, kloubů, břicha, masivní krvácení z nosní houby a v neposlední řadě selhávání jater v důsledku podpůrné léčby vysokými dávkami kortikoidů. Kdo si tím neprošel – nepochopí. V začátku jsem Olivce slíbila, že dokud bude mít sílu a chuť žít, pak já vydržím cokoli. Vše se dá zvládnout a vše jsme pro ni dělali rádi. Jediné, s čím jsme se nedokázali smířit byl fakt, že během pár týdnů ztratil její život jakoukoli kvalitu a důstojnost. Spíš to bylo přežívání než plnohodnotné žití. Olivka byla celoživotně fenka s duší veselého a bezstarostného štěněte. Na druhou stranu byla obrovská bojovnice a musím se sklonit před její obrovskou sílou a vůlí žít a rvát se o každý den. Když já měla pocit, že už nemůže, byla to ona, kdo mi dával sílu bojovat dál! Jen díky pomoci manžela, který v péči o Olivku překročil svůj vlastní stín, a velké pomoci Verunky a Adama jsem měla prostor vychovávat k péči o Olivku i štěndo, naši Elču. Od počátku jsem byla rozhodnutá, že nechám udělat pitvu, kdy se DM dá diagnostikovat až posmrtně. Díky tomu jsem nemohla nechat Olivku odejít v klidu doma. Věřím, že vše, co jsme podstoupili, nebylo zbytečné! DM má jediné dvě výhody, v začátku nebolí a současně se správným sestavením chovného páru dá naprosto vyloučit možnost narození DM pozitivního jedince. Přikládám odkaz na krátké video, které je průřezem naší cesty s DM:  https://www.youtube.com/watch?v=GvRHcwBOWQA&feature=youtu.be.

Olivko, je mi neskutečně líto, že tě ta mrcha dostala, tobě nedala šanci prožít klidné a pohodové stáří a mně nedala jedinou šanci pro tebe udělat víc.
Závěrem díky moc všem kamarádům od choďáků, kteří o našem boji věděli, drželi nám palce a psychicky nás podporovali!